Гемофилия редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 8085 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора 520 %. Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия C недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев- ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы Ведущими симптомами гемофилии А и В являются: повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей- носительниц. Всего в мире задокументированной порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще.

Лечение Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди

Свёртывание крови - сложный
биологический процесс образования в крови
нитей белка фибрина, образующих тромбы, в
результате чего кровь теряет текучесть,
приобретая творожистую консистенцию.

В нормальном состоянии кровь -
легкотекучая жидкость,
имеющая вязкость, близкую к
вязкости воды. В крови
растворено множество веществ,
из которых в процессе
свёртывания более всего важны
белок фибриноген, протромбин
и ионы кальция. Процесс
свёртывания крови реализуется
многоэтапным взаимодействием
на фосфолипидных мембранах
(«матрицах») плазменных
белков, называемых
«факторами свёртывания
крови». В состав этих факторов
входят проферменты,
превращающиеся после
активации в протеолитические
ферменты; белки, не
обладающие ферментными
свойствами, но необходимые
для фиксации на мембранах и
взаимодействия между собой
ферментных факторов.

Гемофилия

(несвертываемость крови) - одно из самых тяжелых
генетических заболеваний, которая вызвана врожденным
отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
Протекание болезни сопровождается частыми
кровоизлияниями в мягкие ткани, суставы и внутренние
органы. В силу специфики протекания болезни первым
страдает опорно-двигательный аппарат, что приводит к
инвалидности и нетрудоспособности больных. Частые
кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым
разрушениям. Кровоизлияние в жизненно-важные органы
может привести к смерти больного.

Этиология

Главной причиной развития гемофилии
считают наследственный фактор.
Крайне редко встречаются случаи
«спонтанной гемофилии». Она появляется
внезапно, хотя в семье ранее не было этого
заболевания. В последующем, эта форма
гемофилии передается традиционно – на
генетическом уровне. Медицинские
работники до сих пор не выявили точных
причин развития болезни. Они считают, что
это новая мутация гена.

Выделяют 3 варианта передачи гемофилии

Мать является переносчиком гена, но отец –
здоровый мужчина. В этом случае возможны 4
исхода, с вероятностью по 25%. Может родиться
здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или
дочь-носитель.
Мать – здорова, отец – болен гемофилией. При
таком раскладе все сыновья будут здоровыми, а все
дочери станут носительницами.
Мать – носитель гена, а отец болен. В этом
варианте может быть 4 исхода: здоровый сын,
больная дочь, больной сын или дочь-носитель. У
каждого исхода равные силы.

Гемофилия появляется из-за
изменения одного гена в хромосоме
X. Различают три типа гемофилии
(A, B, C).

Гемофилия А

(рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана
генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого
белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного
глобулина). Такая гемофилия считается классической, она
встречается наиболее часто, у 80-85 % больных
гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и
операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.

Гемофилия В

вызвана дефектным фактором крови IX
(рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено
образование вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия С

вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная
рецессивная мутация), известна в основном у
евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С
исключена из классификации, т.к. ее клинические
проявления значительно отличаются от А и В.

Клиника

Кровоточивость гематомного
типа, проявляющаяся
кровоизлияниями в крупные
суставы конечностей
(гемартрозы), подкожными и
внутримышечными
гематомами, обильными и
длительными кровотечениями
при травмах, гематурией. Реже
наблюдаются забрюшинные
гематомы, кровоизлияния в
органы брюшной полости,
желудочно-кишечные
кровотечения.

Эпидемиология

9%
2%1%
Гемофилия А
Гемофилия В
Гемофилия С
Гемофилия
А+В
88%

Уровень заболеваемости кроветворной системы

50
43,6
41,7
45
40,9
40
35
30
23,9
21,8
25
20,8
20
15
10,7
10,5
10,2
9,4
9,4
10
9,5
5
0
2012
2013
2014
Всего
0-14 лет
15-17 лет
18 лет и
старше

Клинически различают три разновидности поражения
суставов при гемофилии:
острые гемартрозы;
хронические геморрагически-деструктивные
остеоартрозы;
вторичный ревматоидный синдром.
Течение болезни более тяжелое в детском возрасте и в
юношеские годы. С возрастом течение болезни
становится более легким, кровотечения бывают
реже.

Лабораторные методы исследования

ОАК: при обильных кровотечениях развивается
постгеморрагическая железодефицитная анемия;
определяется гипокоагуляция - увеличение времени
свертывания крови (Время свертываемости крови
по Сухареву в норме составляет: начало
образования фибрина от 30 до 120 секунд,
окончание процесса от 3-х до 5-ти минут).

Лечение

При гемофилии нет никаких строгих правил в питании,
которых следовало бы беспрекословно придерживаться.
Для восстановления крови и улучшения свертываемости
необходимо употреблять пищу, которая содержит соли
фосфора, кальция, витамины A, В, С, Д. Самое важное –
это обеспечить организм нужным количеством витамина
К. Его называют витамином коагуляции (свертывания).

1.Свежезамороженная плазма.
2.Гемостатические средства:
Эптаког альфа (активированный) ;
Криопреципитат;
гемофил М, иммунат, октанат;
агемфил В, иммунил, октанайн;
Фейба Тим 4 Иммуно
Уман

Другие препараты с гемостатическими свойствами.
Этамзилат по 500 мг 4 раза в сутки (2 мл 12,5% 4 раза
в сутки в/м).
4. При наружных кровотечениях. Гемостатическая губка.
5. По показаниям гормональные препараты. Преднизолон

Профилактика

Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования
беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии
пренатального (внутриутробного) развития.
Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других
кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного
образа жизни с минимальным риском возможности травмирования,
раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры
(плавание, атравматичные тренажеры).
Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной
оболочки суставов) - эффективный метод профилактики гемартрозов,
как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
Организация раннего введения антигемофилических препаратов на
дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в
школе медицинских сестер).
В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в
месяц) профилактическое введение концентрата факторов
свертывания крови.
При хирургическом вмешательстве желательна консультация
гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до
развития кровотечения.

1 из 10

Презентация на тему:

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

№ слайда 3

Описание слайда:

№ слайда 4

Описание слайда:

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

№ слайда 5

Описание слайда:

№ слайда 6

Описание слайда:

Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии. Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса - белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А. Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

№ слайда 7

Описание слайда:

СИМПТОМЫ ГЕМОФИЛИИ Повышенная кровоточивость: первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова; второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов). Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности. Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств. Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка). Гематурия (выделение крови с мочой). Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

№ слайда 8

Описание слайда:

№ слайда 9

Описание слайда:

ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия: введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания; введение в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания); введение в кровь свежезамороженной плазмы; при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной).

№ слайда 10

Описание слайда:

ОСЛОЖНЕНИЯ И ПОСЛЕДСТВИЯ Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких. Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов. Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание). Высокий риск заражения вирусными гепатитами. Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.

«Заболевания почек» - Лечение пиелонефрита. В целом среди больных пиелонефритом преобладают женщины. Рекомендуется молочно-растительная диета, разрешаются мясо, отварная рыба. Основные симптомы при заболеваниях почек. Воспаление почек Пиелонефрит. Процесс образования и выделения мочи называется диурезом. Ограничивается прием острых блюд и приправ.

«Заболевания органов» - Наиболее часто человек заражается. 7. 16. 13. Признаки. 6. 9. Насекомые очень плодовиты. Съедобные грибы. Таракан черный. 11. В кишечнике микробы размножаются, выделяют яды, которые отравляют организм. Первая помощь.

«Наследственные болезни» - Наследственные болезни. Полигенные. Полигенные болезни. С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность. Моногенные болезни. Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Презентация Климовой Екатерины 9 «Б».

«Наследственные заболевания» - Тромбофилии. Словарик. У родителей и родственников больных часто обнаруживают шизофрению. Изменения в половых хромосомах наблюдается и у женщин. Гомоцистинурия Гистидинемия Нарушения обмена триптофана. Поэтому наблюдается пиридоксинчувствительная и пиридоксинрезистентная формы. Агаммаглобулинемия - редкое заболевание (частота 1:1 000 000).

«Желудочно-кишечные заболевания» - Амёбиаз (дизентерия). 5. За обедом важно сначала съедать салат, а затем суп. 6. Не следует заставлять есть через силу. 1. Большая часть пищи должна употребляться в вареном или жареном виде. 7. 13. 9. Тема урока: "Гигиена пищеварения. Правила гигиены питания. Предупреждение желудочно-кишечных заболеваний".

«Генетические заболевания» - Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Автор: Алексеева Я. Виды генных мутаций. Вероятность наследственности. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Россия не была исключением. Каждый человек является носителем нескольких патологических генов.

Всего в теме 30 презентаций