Синдром Ретта – довольно частый тип генетической патологии. По данным официальной статистики, такой ребенок рождается 1 из 10–15 тысяч. В результате поломки X-хромосомы происходит задержка умственного, а также физического развития ребенка. С таким диагнозом больше девочек, так как наличие у них двух хромосом дает шанс на выживание. Мальчик, которому досталась подобная аномалия, скорее всего, умрет еще в процессе беременности. Лишь часть младенцев мужского пола рождаются с болезнью Ретта, но проживают всего около 2 лет. Это происходит благодаря сочетанию с другой патологией, синдромом Клайнфельтера, когда в мужском наборе генов присутствует лишняя X-хромосома. Взрослый не может приобрести Ретта в процессе своей жизни. Отличительной чертой врожденной болезни являются особые движения руками. Кажется, что ребенок постоянно потирает, или моет их.

Внимание! Не стоит путать это заболевание с , которое тоже является генетической врожденной аномалией ЦНС, но отличается во всем остальном.

История возникновения термина

Особенности болезни заметил невролог Андреас Ретт, когда увидел одинаковые проявления у двух своих пациенток. По некоторым данным, он составил описание патологии в 1954 году, по другим в 1966. Во всемирный перечень генетических заболеваний синдром попал в 1983 году. Австриец исколесил всю Европу в поиске подобных пациентов. Собранные данные он изложил в своем научном труде. Однако всемирное признание патология Ретта получила благодаря шведу Бенту Хагбергу.

Причины синдрома

Развитие симптомов, которые характеризуют заболевание, происходит из-за поломки одного гена. Его белок должен в некоторый момент развития блокировать действие определенных генов, тогда ЦНС ребенка сформируется по норме. Если белок не вырабатывается, то происходит тотальное угнетение мозговых процессов, что приводит к ряду соответствующих проблем. В первую очередь к тяжелой форме умственной отсталости.

На сегодняшний день нет однозначного мнения по поводу возникновения патологии гена. Предпосылки, описанные ниже – лишь предположения ученых:

• Мутация из-за большого количества браков между родственниками среди предков. Проявляется в период начального формирования эмбриона.
• Поломка X-хромосомы, почему она происходит пока не известно. Однако отмечались случаи носительства такой аномалии у матери ребенка с синдромом, хотя сама она не имела никаких проявлений. В этом случае можно говорить о наследовании болезни.
• Метаболические и митохондриальные патологии. Они характеризуются изменением состава крови.

Ребенок с заболеванием Ретта рождается абсолютно нормальным и продолжает соответствующее развитие до 4–6 месяцев. Далее, происходит постепенный регресс, к возрасту 4–5 лет в мозге фиксируются необратимые изменения.

Симптомы синдрома в младенчестве

У новорожденного диагностировать болезнь практически невозможно. Дети соответствуют нормам по весу, внешнему виду и рефлексам. Однако есть ряд характеристик, к которым стоит присмотреться:

• Потеют ладошки.
• Легкая форма гипотонуса, мышцы расслаблены больше, чем положено.
• Температура тела ниже нормы.
• Кожные покровы отличаются бледностью.

К 4–5 месяцам отмечают первые признаки отставания, когда обычно начинают активно переворачиваться, подниматься на руках, пытаться ползти, дети с патологией Ретта в этом плане ведут себя вяло.

Факт! Не каждый ребенок проходит подобный сценарий развития болезни. Иногда нормальное формирование продолжается до 2–2,5 лет.

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
3. Отставание в психическом развитии.
4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
5. Возможно поредение волос.
6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
13. Болезни сердца, сбой ритма.
14. Проблемы с органами ЖКТ.
15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Внимание! На сегодняшний день существует множество способов улучшить жизнь детей с данным заболеванием.

Как развивается синдром?

Мозговые функции угасают постепенно, поэтому патология с годами проходит 4 стадии:

• Стагнация. С полугодовалого возраста ребенок теряет активность, появляется апатия к окружающему миру. Снижается количество движений. Отмечается замедление роста, особенно головы.
• Прогрессирующая отрицательная динамика. С полутора до 3-4 лет теряются навыки общения, пропадает речь. Появляется заламывание, приступы нервозности. Отмечаются проблемы с дыханием. К концу периода причиной серьезного беспокойства становятся судорожные припадки.
• Относительное замедление патологических процессов. С 4 до 8-10 лет дети – результат предыдущих аномалий. Они не способны общаться, присутствует серьезная умственная отсталость. Рост идет очень медленно. Ребенка мучают судороги и эпилептические приступы.
• Завершающая стадия. После 10 лет дети с синдромом Ретта меньше страдают от судорог. Появляются серьезные нарушения опорно-двигательного аппарата, значимые отставания в росте головы и тела. Дыхательные процессы неравномерны. Отмечаются патологии внутренних органов.

Далее, то, как будет жить ребенок, зависит от принятых мер по его адаптации, лечению, уходу. Как говорит статистика, женщины с болезнью Ретта проживают более сорока лет. Смерть случается из-за болезней сердца, прободения желудка, прекращения функционирования ствола мозга, судорожных проявлений.

Как обнаружить и подтвердить диагноз?

При подозрении на болезнь Ретта следует обратиться к психотерапевту. Он на основе опроса о наблюдениях родителей, течения беременности и жалоб, а также проведя осмотр ребенка, может подтвердить или опровергнуть подобные догадки. В любом случае диагноз требует дополнительного подтверждения. С этой целью пациента направляют на обследование по таким направлениям:

• Компьютерная томография мозга. Показывает затухание активности ЦНС путем оценки изменений.
• Электроэнцефалограмма. Отмечает биоэлектрическую активность мозга. Характер показаний может напрямую свидетельствовать о наличии генной патологии Ретта.
• Генетический анализ крови на подтверждение поломки X-хромосомы.
• Ультразвук всех внутренних органов. Для выявления осложнений синдрома.

Ребенку проводят комплексную диагностику состояния с привлечением большинства профильных специалистов, чтобы понять, какие патологии развились в результате синдрома.

В период планирования зачатия мать может сделать генетический анализ на кариотип, чтобы исключить носительство данной мутации. Однако последующую поломку хромосомы трудно предугадать. Анализ околоплодных вод, крови из пуповины или кусочка плаценты не делают, так как данная патология не диагностируется во время беременности, плод развивается нормально. Кроме случаев с мальчиками, тогда аномалии проявляются уже при внутриутробном периоде.

В чем отличие от аутизма?

Порой болезнь Ретта путают с аутизмом. Разграничить эти состояния может только специалист. В 1988 году был разработан метод дифференциальной диагностики для постановки точного диагноза.

Можно отметить ряд внешних и поведенческих отличий:

• Особые движения рук при синдроме ограничиваются их положением. Как правило, они согнуты в локтях, кисти чуть приподняты, находятся у груди. При аутизме движения более разнообразны и не сосредоточены в одном месте.
• Дети с болезнью Ретта до 1,5–2 лет способны к общению, реагируют на внешний мир, тогда как малыши-аутисты уже в этом возрасте испытывают проблемы.
• При синдроме серьезно страдает возможность ходить, тогда как при аутизме это лишь некоторая характерность походки.
• Сила и частота судорожных приступов выше при патологии Ретта.
• При аутизме отсутствует бруксизм, угнетение роста, нарушения дыхательной системы.

Мнение мам! Многие родители детей с синдромом Ретта опровергают их аутичность. Они отмечают реакцию на людей, предметы, события некоторое понимание речи.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Внимание! Назначение, дозировка и отмена препаратов дело только врача. Если одно лекарство неэффективно, следует оповестить доктора для подбора другого средства.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему.

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Интересный факт! Реабилитолог Наталья Пыхтина разработала особый метод реабилитации путем выполнения упражнений, которые существенно восстанавливают состояние детей с генетическими проблемами. Разрабатывался метод для маленьких пациентов с ДЦП, однако, его основы могут быть применимы к другим патологиям. Отмечается значительный прогресс общего развития, дети, которые занимаются данным способом, начинают ходить практически самостоятельно.

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа.

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно.

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Особенности питания

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Внимание! Существует множество других исследований, которые проводятся в отношении лечения синдрома.

Прогноз для детей с патологией Ретта на взрослую жизнь

Мальчики, как уже было сказано, умирают еще в младенчестве. Тогда как девочки проживают довольно продолжительную жизнь до 40-50 лет. Всегда сохраняется риск внезапной смерти от болезней сердца или утяжеления эпилепсии. Такие женщины и во взрослом возрасте нуждаются в поддерживающей терапии, реабилитации, постоянном уходе, так как не могут обслуживать себя.

Заключение

Болезнь Ретта – это тяжелое испытание для родителей и самого ребенка. Возможности реабилитации и лечения XXI века существенно увеличили качество и продолжительность жизни таких детей. Остается пожелать скорейшего изобретения лекарства от данной патологии, здоровья и терпения.

Синдром Ретта (синоним: цереброатрофическая гипераммониемия) является редким генетическим послеродовым неврологическим расстройством серого вещества головного мозга. Почти исключительно заболевание проявляется у девочек, однако некоторые его признаки были найдены у пациентов мужского пола. Клинические особенности включают маленькие руки и ноги и замедление темпов роста головы, в том числе с признаками микроцефалии в некоторых случаях.

Пациенты с синдромом Ретта склонны к желудочно-кишечным расстройствам, 80% из их числа испытывают припадки, наподобие эпилептических. Дети, как правило, не развивают словесные навыки и около 50% из них не ходят. Сколиоз, отказ роста и запоры очень распространены и сильно сказываются на качестве жизни.

Симптомы болезни

Начальное развитие нормальное. Ранние кинические признаки начинают проявляться себя между 6 и 18 месяцами от рождения. В течение этого времени начинают наблюдаться тонкие отклонения в развитии и ранние типичные признаки синдрома Ретта. Наблюдается некоторый период задержки роста ребенка, на фоне проявлении клиники в вербальной области и моторики - целенаправленное использование рук теряется, начинается замедление темпов роста головы.

Позже появляются стереотипные движения рук, нарушения дыхания, такие как гипервентиляция или одышка. Становится заметно проявление признаков, напоминающих аутизм.

Младенец с синдромом Ретта часто не показывает симптоматики до возраста 6-18 месяцев, имеет относительно нормальный внешний вид и некоторый прогресс в развитии. Тем не менее, при ближайшем рассмотрении обнаруживаются нарушение в развитии конечностей и движениях тела, чему виной, как считается, нарушенная регуляция в стволе головного мозга. За кратким периодом прогресса развития следует задержка физиологии и регресс ранее приобретенных навыков. Так как этот период очень напоминает проявление аутизма, можно легко ошибочно диагностировать это заболевание.

Признаки синдрома Ретта, сходные с аутизмом:

• недержание мочи и кала;
• спонтанные припадки крика;
• безутешный плач;
• задержка дыхания, гипервентиляция и глотание воздуха;
• избегание зрительного контакта;
• отсутствие социальной и эмоциональной взаимности;
• заметно ухудшается применение невербальных навыков для регулирования социального взаимодействия;
• потеря речи;
• нарушения чувствительности.

Признаки синдрома Ретта, которые сходны с церебральным параличом:

• низкорослость, иногда с необычными пропорциями тела, трудности при ходьбе, недоедания, затрудненное глотание;
• гипотония;
• задержка или отсутствие способности ходить;
• трудности в походке и движении;
• атаксия;
• микроцефалия;
• желудочно-кишечные расстройства;
• некоторые формы спастичности;
• - спазматические движения рукой или судороги лицевых мышц;
• дистония;
• бруксизм - скрежет зубов.

Признаки могут стабилизироваться и перейти в хроническую форму, сопровождая пациента в течение многих десятилетий. Особенно это касается социального взаимодействия и когнитивных функций. Асоциальное поведение может измениться в положительную сторону со временем. Двигательные функции могут также изменяться - возможно замедление прогресса болезни, в такие моменты часто проявляются дополнительные признаки, такие как жесткость движений и дистония. Сколиоз возникает в большинстве случаев и может потребовать корректирующей хирургии.

Для болезни характерны обострения. Приступы могут быть достаточно сложными, с широким диапазоном тяжести.

Причины развития синдрома

Синдром Ретта - заболевание генетическое, вызываемое мутациями в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме и может возникнуть спорадически или по зародышевой линии мутаций. Менее чем в 10% случаев мутации в генах CDKL5 или FOXG1 также были связаны с развитием синдрома.

Синдрома Ретта первоначально диагностируется по клиническим наблюдениям, но окончательный диагноз возможен лишь в случае наличия генетического дефекта в гене MECP2. В некоторых очень редких случаях, не известный мутантный ген не может быть найден, возможно из-за изменений в MECP2, которые не определены с помощью методов, используемых в настоящее или по причине в других генах, которые могут привести к клиническому сходству.

Одно время утверждалось, что синдром Ретта, на самом деле, последствие патологического развития нервной системы, в отличие от нейродегенеративного состоянии. Однако Синдром Ретта не показывает гибель нейронов, а некоторые исследования предполагают, что их фенотип может быть частично спасен, вернув функциональный ген Mecp2 назад во взрослом возрасте пациентов. К сожалению, на данный момент это всего лишь теория.

Отмечают следующие генетические условия, способствующие развитию синдрома Ретта:

• отдельные спонтанные мутации;
• мутации зародышевой линии;
• норадренергические дефициты в зародышевой фазе;
• дофаминергическикие нарушения в мозговой деятельности.

Лечение

В настоящее время не существует специфического лечения для синдрома Ретта, но исследования показали, что восстановление функции Mecp2 может привести к излечению. Одним из направлений исследований является использование инсулина, как фактора роста-1 (IGF-1), который, на данный момент активно тестируется на лабораторных животных.

Другой перспективной областью терапевтического вмешательства для противодействия болезни является увеличение уровня в спинной жидкости нейротрансмиттера глутамата и повышение активности рецепторов NMDA в мозге молодых девушек, страдающих синдромом Ретта, с параллельным использованием декстрометорфана, который является антагонистом NMDA рецепторов.

Лечение синдрома Ретта включает в себя:

• поддержка при желудочно-кишечных расстрйоствах - рефлюксе, запорах, плохой усвояемости пищи;
• контроль сколиоза;
• повышение навыков общения пациента, особенно с уклоном в направлении усиления коммуникационных стратегий;
• консультации для родителей;
• применение селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС);
• антипсихотические средства;
• бета-блокаторы для удлинения интервала QT;
• трудотерапия, логопедия и физическая терапия.

Детям, страдающим синдромом Ретта, нужно активно заниматься и участвовать в развлекательных мероприятиях. Игра - основная деятельность детства и считается формой досуга и своеобразным трудом. Здесь очень важен развивающий момент, поскольку это способствует росту когнитивного, физического, социального и эмоционального благополучия.

Младенцы мужского пола с патогенными MECP2 мутациями, как правило, умирают в течение первых 2 лет от тяжелой энцефалопатии, если в их генетическом составе была найдена дополнительная X-хромосома. Такое состояние часто описывается как синдром Клайнфельтера, или соматический мозаицизм.

Девочки способны прожить дольше в силу наличия дополнительной Х-хромосомы не подвергнутой мутационным изменениями. Без нормального гена, который способен обеспечить нормальные белки в дополнение к аномальным, что вызвано мутацией MECP2, XY-кариотип мужского пола не может замедлить развитие болезни. По этой причине, неспособность многих детей мужского пола с мутацией MECP2 выжить в перспективе проявляется наиболее ярко.

Взрослые женщины могут жить до 40 лет или более. Лабораторные исследования при синдроме Ретта у них могут показывать следующие аномалии:

• ЭЭГ нарушения от 2 летнего возраста, в процессе всей жизни;
• наличие атипичных гликолипидов в мозге;
• повышенные уровни бета-эндорфинов и глутамата;
• снижение субстанции Р;
• снижение уровня нервных факторов роста.

Доля смертности достаточно высока, но большинство летальных исходов не имеют определенных причин. В некоторых случаях смерть является результатом:

• спонтанной дисфункции ствола мозга;
• остановки сердца, вероятно, из-за длительного интервала QT-синдрома, желудочковой тахикардии или других типов аритмий;
• судорог;
• перфорации желудка.

Синдром Ретта расстройство детского неврологического развития, характеризующиеся начальной нормальной эволюцией, сопровождаемой потерей добровольного использования рук, характерными движениями рук, задержкой роста мозга и головы, затруднением ходьбы, судорогами, умственной отсталостью. Синдром затрагивает почти исключительно девушек и женщин.

Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в статье, опубликованной в 1966 году 1 . Расстройство было широко признано только после публикации второй статьи в 1983 году. 2

Эволюция синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжести симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако, прежде чем симптомы начнутся, ребенок, кажется, растет и развивается нормально. Ментальные и физические симптомы появляются постепенно.

Ранние признаки

Гипотония (потеря мышечного тонуса) обычно является первым симптомом. По мере развития синдрома ребенок теряет добровольное использование рук и речи.

Другие ранние симптомы включают проблемы с ползанием и ходьбой, снижение зрительного контакта.

Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями, такими как потирание, мытье. Начало периода регрессии возникает внезапно.

Другим симптомом, апраксией, неспособностью выполнять двигательные функции, это самая изнурительная особенность синдрома Ретта. Апраксия мешает всем движениям тела, включая фиксацию взгляда и речи.

Лица, страдающие синдромом Ретта, часто проявляют аутичное поведение на ранних стадиях. Другие симптомы включают:

• ходьбу на пальцах ног,
• проблемы со сном;
• ходьба с широким основанием поддержки (очень раздельными ногами);
• шлифование, скрежет зубов,
• затруднение жевания;
• отсроченный рост;
• судороги;
• когнитивные нарушения (обучение, интеллект),
• трудности с дыханием при пробуждении, такие как гипервентиляция, апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.

Симптомы

Беременность и роды мам, у которых дети имеют синдром Ретта, обычно были нормальными. Возраст появления симптомов, их тяжесть и связанная с этим инвалидность широко варьируются среди разных людей.

Однако, похоже, что большинство детей с синдромом Ретта растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого появляются признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно наблюдаются между 12 и 18 месяцами, внезапно, или через период недель или месяцев.

Признаки

• Задержка роста.

Рост мозга замедляется после рождения. Голова меньшего размера, чем обычно (микроцефалия), обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления становится очевидной задержка роста других частей тела.

• Потеря нормальных движений, координации.

Первые признаки -уменьшение контроля рук и способности ползать, ходить нормально. Потеря возможностей происходит постепенно. Со временем мышцы ослабевают, становятся жесткими, спазматическими, с ненормальными положениями, движениями.

• Потеря коммуникационной способности.

Дети с синдромом Ретта часто начинают терять способность говорить, открывать глаза и общаться другими способами. Они могут потерять интерес к другим людям, игрушкам, к окружению.

Некоторые дети быстро получают изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем большинство, постепенно обретают визуальный контакт, развивают невербальные навыки общения.

• Аномальные движения рук.

Дети с синдромом Ретта часто совершают повторяющиеся и бессмысленные движения руками, которые у каждого разные.

Некоторые скручивают руки, сжимают, трясут, хлопают, бьют ладонями.

• Странные движения глаз.

Дети с синдромом Ретта склонны делать странные движения глаз, например, смотреть, моргать, пересекать глаза или закрывать один глаз.

• Респираторные проблемы

Некоторые дышат ненормально быстро (гипервентиляция), выдыхают воздух или слюну силой, глотают воздух. Эти проблемы, как правило, происходят во время бодрствования.

Поведенческие

• Ажитация и раздражительность.

Дети, страдающие синдромом Ретта, становятся более возбужденными, раздражительными по мере взросления. Периоды крика начинаются внезапно, без видимых причин, и могут длиться часами.

• Другое аномальное поведение

Некоторые показывают странное и неожиданное выражение лица, длительные эпизоды смеха, лижут руки, тянут волосы, одежду.

• Когнитивные нарушения.

Потеря навыков сопровождается потерей интеллектуального функционирования.

Неврологические

• Судороги. Большинство страдают от судорог в какой-то момент своей жизни.
• Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз).

Сколиоз распространен. Обычно появляется от 8 до 11 лет, увеличивается с возрастом. Хирургия может потребоваться, если кривизна слишком суровая.

• Нерегулярные сердечные сокращения.

Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых, страдающих синдромом Ретта, и может вызвать .

• Боль.

Из-за проблем со здоровьем повышен риск боли. Но трудности общения мешают распознавать проблемы, связанные с болью.

Другие симптомы

Может появиться большое разнообразие симптомов, таких как тонкие, хрупкие кости, подверженные переломам; короткие руки и ноги, которые обычно холодны; проблемы жевания и глотания; бруксизм. Симптомы варьируются от одного ребенка к другому.

Этапы расстройства

Существует четыре стадии синдрома Ретта.

Стадия I, называемая преждевременным началом , начинается между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, поскольку симптомы расстройства очень незначительными, родители и врачи не замечают начальную умеренную задержку развития.

Ребенок начинает проявлять меньше зрительного контакта и меньше интересоваться игрушками. Могут быть задержки в важных моторных способностях, таких как сидение или ползание.

Уменьшается рост головы, но признаки недостаточно заметны, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться более года.

Вторая стадия

Стадия II или этап ускоренного разрушения , обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет, длится неделями или месяцами. Он имеет быструю или постепенную эволюцию, поскольку моторные навыки рук и речи теряются.

Характерные движения руки начинают появляться на этом этапе и часто включают сжатие, движения, такие как мытье рук, непроизвольные аплодисменты или легкие удары, также частые движения «рука-рот». Иногда руки пересекаются назад или переносятся в стороны, с движениями касания.

Движения сохраняются, пока ребенок бодрствует, но исчезает во время сна.

Нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ, гипервентиляция, возникают, хотя дыхание обычно является нормальным во время сна.

(ФОТО) Когда в родильной палате раздался крик новорожденного ребенка и ей сказали: «Поздравляем, дочь!», Катя почувствовала себя самым счастливым человеком на свете…

Но на втором году жизни у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание — синдром Ретта. Настолько редкое, что озвучивающий диагноз врач знал о нем лишь теоретически.

Личная причастность подтолкнула Катерину создать и возглавить благотворительный фонд помощи детям с синдромом Ретта. Считалось, что болезнь неизлечима, однако новейшие исследования позволяют с оптимизмом смотреть в будущее…

МАЛЬЧИК ИЛИ ДЕВОЧКА?

В 24 года мой мир рухнул. Я ощущаю это совершенно определенно, поскольку все то, что происходило до этого, сейчас вспоминается как чужая, случайно подсмотренная жизнь…

Стабильное родительское воспитание с пониманием, что хорошо, а что плохо. Желание соответствовать хорошему, поскольку в этом залог счастливого будущего.

Я относилась к собственной жизни серьезно с самого детства. К переломному моменту в судьбе у меня уже была своя семья — муж и дочка.

С будущим мужем мы познакомились во время отдыха в Египте. Через год мы с Андреем поженились. А вскоре я узнала, что беременна. Мы оба хотели и ждали этого ребенка с радостью. Не считая обычного токсикоза на первых месяцах, беременность протекала легко. Ничего настораживающего в анализах. Я почему-то думала, что родится мальчик, хотя врачи не могли рассмотреть на УЗИ пол ребенка. Уже в самом конце срока сказали, что, похоже, девочка.

КАРОЛИНА

Доченька появилась на свет в 5 часов вечера 21 апреля. Выбор имени дался непросто. Я перебирала разные имена, и ни одно не казалось подходящим. Вдруг вспомнился давний сон. В нем со мной была девочка, и я называла ее каким-то необычным красивым именем… Каролина!

В некоторых источниках это имя трактуют как «королевская». Но в одной их заграничных поездок нам подарили развернутое описание происхождения и толкования имени, и там оно означает «сильная». Нашей Каролине, конечно, гораздо больше нужна сила, чем корона.

Удивительные эмоции испытываешь, наблюдая за тем, как дети познают мир. Как забавно удивляются собственным маленьким достижениям. Как начинают узнавать и понимать предназначение вещей.

Помню, как впервые увидела осмысленную реакцию на собственную просьбу, услышала повторение сказанных мною несложных слов. Помню радость первых шагов и слезы первых неудач. Помню ощущение внутренней гордости, которое испытываешь, когда твой ребенок что-то делает раньше других.

В 11 месяцев с тяжелой формой ОРВИ мы попали в больницу. У доченьки долго держалась температура, ей кололи один антибиотик за другим. Я внимательно наблюдала за ней, появились нехорошие предчувствия. Но вроде все пошло нормально, нас выписали, малышка окрепла, и вдруг началось что-то странное.

Переодеваясь вечером ко сну, мы всегда затевали игру: «А как делает котик?» — «Мяу!» -«А как делает собачка? А коровка?» И вот я заметила, что Каролина отвечает через раз, словно забывает простые и уже давно знакомые слова. Молчит или просто смеется.

И кое-что другое из привычного, вроде бы прочно вошедшего в лексикон, звучит все реже. Когда я поделилась своими опасениями с педиатром, меня успокоили: «Она же уже ходить начинает? Просто переключилась с речи на другое занятие!»

ДИАГНОЗ ПОД ВОПРОСОМ

В год и три плановый осмотр у невропатолога. У нас никогда не было проблем с походами к врачам. Но на этот раз доктор выразила недовольство темпами развития ребенка.

Каролина неохотно шла на контакт, один раз даже не откликнулась на свое имя. Нам посоветовали проверить слух. Серьезность ситуации еще даже не вырисовывалась, но внутренние ощущения забили тревогу.

Я пыталась себя успокоить, но визит к другому специалисту облегчения не принес. Лор заверила, что со слухом все в порядке, но, понизив голос, добавила: «Возможно, проблема не со слухом, а с пониманием…» Для меня это был шок.

С того момента беспокойство за дочь не покидало меня. Мне стало казаться, что это я что-то делаю не так, упускаю какую-то нить связи с ребенком. Несмотря на то, что много времени и сил уделялось различным развивающим занятиям, результаты будто стояли на месте. Случалось даже так, что, приобретая новый навык, дочь забывала какой-то из прежних. В придачу ко всему появились ночные просыпания в слезах и мелких судорогах.

Несколько месяцев надежды на то, что изменения, буквально на глазах происходящие с ребенком, явление временное, ставшие бесконечными походы по врачам, поиск решения проблемы нетрадиционными методами с огромным количеством обмана и выкачанных денег — все это невозможно передать словами.

Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно

В конце концов мы с Каролиной прошли недельное обследование в стационаре, в отделении неврологии. Многие заболевания из этой области перекликаются по симптомам и проявлениям, поэтому поставить диагноз очень сложно.

Решающую роль сыграла такая деталь. Каролина перестала брать в руки предметы. Ей даешь — а она сразу выбрасывает. Эта зацепка прояснила для врача картинку, был озвучен предварительный диагноз: синдром Ретта.

Синдром назван по имени австрийского профессора Андреаса Ретта, впервые описавшего его. Это неврологическое заболевание, вызванное патологией гена в Х-хромосоме. То есть в женской, заболеть могут только девочки. Заболевание очень редкое, тяжелое и, что самое страшное, неизлечимое…

Сейчас я благодарна тому врачу. Она вспомнила симптомы редкого недуга, о котором знала из книг. Но тогда! В момент, когда произносятся страшные слова в адрес твоего ребенка, испытываешь острое чувство неприязни к доктору.

Кажется, что все это просто злая шутка. Слыша прогноз — что дочь со временем вообще перестанет ходить и говорить, — я отказывалась верить. Да и как можно было верить после признания доктора, что это первый случай в его практике?

В ПОИСКАХ ЧУДА

Мы узнали, что есть возможность сделать сложный генетический тест для прояснения диагноза. В Киеве ни одна лаборатория его не делала. Мы сдали анализ в Москве, хотя нас предупредили, что тестируется лишь один участок гена и о 100%-ной точности говорить нельзя. Ждать результата пришлось несколько месяцев.

За это время мы успели съездить на консультацию в институт генетики в Харькове. Особая благодарность профессору Гречаниной Елене Яковлевне, у которой доченька наблюдается до сих пор. Харьковские медики согласились с предварительным диагнозом. А вот в Москве его не подтвердили.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия

Чтобы расставить все точки над «І», мы решили выйти на заграничных генетиков. Знакомые в Германии по нашей просьбе обратились в клинику, договорились, и мы всей семьей на несколько дней съездили туда. Анализ стоил около тысячи евро, на обработку требовалось полгода. Но на словах нас успокоили: немецкие врачи не видели оснований для диагностирования синдрома Ретта.

Начался мучительный период ожидания. Каждый день ты просыпаешься с мыслью: есть диагноз или нет? Находиться в подвешенном состоянии было мучительно. 29 мая, в день трехлетия со дня свадьбы, раздался звонок из Германии: синдром Ретта подтвердился… И хотя хорошей новостью это не назовешь, все же точный диагноз был облегчением, положил конец неопределенности.

Эффективных препаратов от синдрома Ретта пока нет, есть только поддерживающая терапия. Единственное, что можно сделать для ребенка, — поддерживать на должном уровне здоровье, адаптировать социально, насколько удается.

С момента постановки диагноза я подчинила свою жизнь интересам Каролинки. Мы посещали специализированные садики для деток с особыми потребностями, занимались с психологами и логопедами. Массажи, упражнения, витамины, аминокислоты. В поисках чуда даже ездили на четыре месяца в детский лагерь на Кубу по чернобыльской программе.

Прошли много различных исследований, после одного из которых – проводимого под общим наркозом — трехлетняя Каролина перестала ходить. Чуда не произошло…

АНГЛИЙСКИЙ СО СЛОВАРЕМ

Однако мы не собирались опускать руки. Искали, где только можно, информацию о синдроме Ретта. Все далеко не так безнадежно, как нам говорили. Функционально организм ребенка здоров, но из-за сбоя в нездоровом гене в какой-то момент мозг начинает развиваться неправильно. Этот ген может и должен запустить цепную реакцию в других генах. Если найти способ вылечить слабое звено — будет восстановлена целостность эстафеты.

Сложность в том, что на государственном уровне исследования нигде в мире не велись. Считается нецелесообразным вкладывать средства в проекты по проблеме, не являющейся массовой.

Но друг Интернет принес хорошие вести: находятся энтузиасты, ученые-одиночки, в порядке частной инициативы изучающие загадочный синдром. Мы узнали об открытии Эдриана Берда, профессора шотландского университета, на мышиной модели доказавшего, что синдром, несмотря на тяжесть симптомов, может быть полностью обратим. Для эксперимента были отобраны зрелые животные с последней стадией болезни. Им возвратили нормальные функции, и они стали неотличимы от здоровых!

Работа Берда и его команды перенесла синдром Ретта на новый этап восприятия. Раз аннулирование симптомов возможно, значит, будем с оптимизмом смотреть в будущее! Мы стали искать возможность связаться с профессором. Завязалась переписка по электронной почте. Мой английский был далек от совершенства, и каждый вечер я, уложив Каролинку спать, обкладывалась словарями и переводила: наши письма, ответы на них.

Пообщавшись с профессором, мы узнали, что его открытие является лишь небольшой частью огромной работы, в которую вовлечены ученые разных стран мира. И что проект исследований, включающий в себя разработку всесторонних подходов к лечению, как раз готов к старту.

Непосредственным заказчиком данных исследований является американский фонд Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, который возглавляет Моника Конраде, мать 9-летней девочки с синдромом Ретта. Мы начали общаться с Моникой. Вначале по телефону, а затем встретились лично. Ради этой встречи мы с мужем летали в Америку.

ФОНД

Пример Моники вдохновил, заставил задуматься о том, что мы не одиноки в своей беде. Моника занялась вопросом лечения синдрома Ретта задолго до того, как мы узнали о его существовании. Она смогла многое нам объяснить. Рассказала о программе исследований, рассчитанной на 5-6 лет и затрагивающей все. возможные подходы к лечению. С пониманием, что положено начало грандиозной работе, мы с мужем решили тоже не оставаться в стороне.

С согласия и благословения Моники и команды Rett Syndrome Research Trust, вернувшись в Киев, мы занялись оформлением благотворительной организации, поддерживающей проекты исследований синдрома Ретта.

Не скажу, что было просто. Потребовалось гораздо больше времени и усилий, чем мы предполагали. Но главное — результат. А результатом стал Фонд содействия развитию исследований синдрома Ретта.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно!

Параллельно я занималась созданием интернет-сайта www.rsrt.org.ua как русскоязычного информационного источника. Сознательно использовался именно русский язык, чтобы информация была доступна для максимально широкой аудитории. Сейчас к нам присоединяется немало людей из постсоветского пространства, из Украины, России, Белоруссии, Казахстана. Недавно даже откликнулись русскоязычные семьи из Ирландии, Греции.

Дефицит информации испытывают и сами медики. Скольким деткам не могут поставить диагноз или ставят ошибочно! Особенно тяжелая ситуация в глубинке. Доктора не знают, что делать с таким ребенком, а матерям и подавно не посоветуют.

Нередко врачи внушают женщине мысль, что самой ей не справиться. Для некоторых матерей встает вопрос, а сохранять ли вообще такого ребенка в семье. О специальных заведениях, куда можно отдать ребенка на попечение государства, хочу сказать особо.

Я против них! Это ужасные места. Ребенок с синдромом Ретта беззащитен. Если его обидят, он даже сказать об этом не сможет. Только близкие и неравнодушные люди могут позаботиться о ребенке и защитить его. Если родители откажутся от своего малыша, то чужие уж никак не возьмут на себя их миссию.

У детей с синдромом Ретта очень умные глаза. Но не все взрослые утруждают себя тем, чтобы заглянуть в эти не по-детски мудрые исстрадавшиеся глаза и прочесть в них что-то важное. Как минимум, просьбу не поворачиваться спиной к их судьбам.

МАМИНЫ ДЕТИ

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден. Сейчас, как никогда раньше, есть прекрасные перспективы. Раньше слово «неизлечимо» перечеркивало надежды на будущее. А сейчас оправданы самые смелые чаяния. Скоро нашим детям помогут.

Шанс на излечение у деток с синдромом Ретта есть, и он выше, чем у детей с другими заболеваниями, где исследования еще даже не начаты. В любом случае, я призываю взрослых не снимать с себя родительской ответственности. Конечно, всем нам хочется быть свободными, мобильными, никому не хочется сложностей. А в случае с крохой, к которой ты привязан душой и телом, которая нуждается в том, чтобы вместе с ней проживали ее жизнь, есть соблазн пойти по пути наименьшего сопротивления. Сложить с себя груз ответственности.

Очень важно дать родителям понимание, что с проблемой можно жить. И не просто жить, а надеяться на то, что выход будет найден

Нет, так проблему не решить! Нормальный человек не сможет спокойно жить с сознанием совершенного предательства! Я обращаюсь в первую очередь к матерям. С мужчин немного другой спрос. Мужчина не выносил этого ребенка, в нем любовь зачастую просыпается только после того, как ребенок немного подрос, с ним интересно общаться. А пока нет ожидаемых реакций, нет отдачи, отцовские чувства в спячке и ребенок воспринимается как обуза.

На матери лежит большая ответственность. И надо отдать женщинам должное, почти всегда они ее на себя берут, как бы ни было тяжело. Общение на форуме, увы, показывает, что часто такая женщина остается без поддержки мужа. Мужчины уходят.

К сожалению, и мой брак распался. Трудности могут сплотить людей, а могут и разъединить. В наших отношениях с мужем произошло второе. Постепенно мы отдалились друг от друга. Наш папа не отказывался от нас, но одним домом мы больше не живем.

Что ж, никаких претензий по этому поводу у меня нет. Мы обсудили, какова доля материального участия отца в жизни дочери, а касательно нематериальной…

ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА

Я хочу, чтобы люди, столкнувшиеся с той же проблемой, что и я, не отчаивались и не опускали руки. А не столкнувшиеся относились с большим пониманием. Необходимо менять человеческое сознание, отношение общества к особым деткам.

У нас в стране чужое горе, к сожалению, нередко вызывает не сочувствие, а любопытство и желание ткнуть пальцем. Кривые взгляды на улице, шепот за спиной: «Наверное, пила, курила или наркотики принимала, вот и результат!»

На сегодняшний день проблема генетических заболеваний — глобальная. С нашей экологией, бешеным ритмом жизни, нестабильностью и катаклизмами от них никто не застрахован. И нет крайних и виноватых. Причина не в отягощенной наследственности, не в том, что кто-то из родителей вел неправильный образ жизни.

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый

В 99% случаев генетические заболевания первичны. И в группе риска — каждый. Для нас это уже реальность, не нужно замалчивать положение дел. В моей жизни не было неправильных вещей. Ни курения, ни алкоголя, ни наркотиков. И родственники ничем не страдали. То же самое и со стороны мужа.

Советую парам, планируя рождение малыша, сходить на консультацию к генетику. По анализу крови врач определит, какие заболевания могут проявиться у ребенка.

Недавно в Верховной Раде мы поднимали вопрос об усилении пренатальной медицинской базы. Чтобы беременные женщины проходили не базовый осмотр, а более развернутый.

Большинство отклонений от нормы врач, специалист по патологиям, может заметить на УЗИ на самых ранних сроках. Генетические заболевания делятся на мужские и женские. В некоторых странах на раннем сроке беременности возможно даже перепрограммировать пол будущего малыша — например, если заболевание в мужской Y-хромосоме, то девочке оно не грозит.

С НАДЕЖДОЙ

Моя Каролина очень жизнерадостный ребенок. И это потому, что во мне есть это жизнелюбие, ощущение счастья от соприкосновения с окружающим миром. Дети так зависят от нас!

Приятно слышать комплимент от новых знакомых: «Мы бы никогда не подумали, что у тебя такая жизненная ситуация!» Да, я живу так, что ни у кого нет повода сказать, будто трудности меня сломали.

Моя жизнь изменилась, но не остановилась, не разрушилась! Да, на 90% вся она сосредоточена на ребенке. Но я нахожу время на свои интересы, друзей, не хороню в себе женщину. И именно ребенок дал мне стимул жить полноценно и выглядеть на все сто. Удивляет, сколько людей вокруг жалуются на жизнь, зациклившись на мелких неурядицах, возводят в ранг больших проблем какие-то мелочи.

Но есть и другие примеры — женщин-матерей, чьи проблемы мелкими никак не назовешь. Они умеют любить жизнь, использовать свое время по максимуму и заряжать энергией других!

С начала запуска программы исследований по преодолению синдрома Ретта прошло почти три года. Фактически половина заявленного учеными срока. Уже проделана огромная работа. Важность ее состоит еще и в том, что разрабатываемое лечение сможет быть эффективным также в борьбе с такими заболеваниями, как аутизм, шизофрения, энцефалопатия, различные степени отставания умственного развития у детей, пониженной обучаемости, а также синдром Паркинсона.

Конечно, еще несколько лет мы будем жить надеждой. Но именно она и заставляет двигаться вперед. Именно она является предвестницей веры и спутницей любви — любви к нашим детям.

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

Больная девочка с синдромом Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

• специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
• развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
• уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
• развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
• искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
• нарушение речи;
• замедленный рост;
• развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
• , ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
• во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

• Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
• Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
• Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
• Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени . Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

• Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
• : исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

• Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть , учащенный пульс и по большому или малому кругам кровообращения.
• УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
• Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с . Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.